Patienten & Besucher

Leitung: PD Dr. Martin Regensburger / Prof. Dr. Jürgen Winkler

In unserer Spezialambulanz für Huntington Erkrankungen wird das gesamte Spektrum erblicher und erworbener hyperkinetischer Bewegungsstörungen betreut. Ein Schwerpunkt liegt hier auf der Betreuung von Patienten der autosomal dominant vererbten Huntington Erkrankung. Diese Patienten werden klinisch wie auch im Rahmen von Registerstudien und Arzneimittelprüfungen in unserer Ambulanz betreut (klinische Studien; Huntington Erkrankung bzw. Registerstudien).

Für die Patienten steht durch die Vernetzung im Rahmen der Studienregister als auch durch die enge Zusammenarbeit mit der Deutschen Huntington Hilfe eine Anlaufstation für alle Fragen von sozialmedizinischen Aspekten bis hin zu Informationen bzgl. Therapiestudien zur Verfügung.

Unser Anliegen ist es die Patienten regelmäßig und zeitnah über aktuelle Therapieentwicklungen in diesem Bereich zu informieren und eine Teilnahme an Studien sowohl bei uns im Haus als auch extern zu ermöglichen. Mittlerweile hat sich auch der jährlich stattfindende Huntington Tag Erlangen etabliert. Darüber hinaus ist die Spezialambulanz für Huntington Erkrankungen als Teil des Zentrums für seltene Bewegungserkrankungen mit der Betreuung weiterer hyperkinetischer Bewegungsstörungen, z.B. sekundäre hyperkinetische Bewegungsstörungen und sogenannte Huntington Phenocopies betraut. Neben der klinischen Beratung stehen wir als Ansprechpartner zur Empfehlung molekulargenetischer Diagnostik zur Verfügung.

Leitung: PD Dr. Martin Regensburger / Prof. Dr. Jürgen Winkler

Im Zentrum für Seltene Bewegungserkrankungen werden Patientinnen und Patienten mit ataktischen Syndromen diagnostiziert und betreut. Hierbei spielt die umfassende Abklärung (Bildgebung, Labor- und Liquordiagnostik, Molekulargenetik, Neurophysiologie) eine wichtige Rolle. Wir betreuen sowohl Betroffene von sporadischen Ataxien als auch mit genetischen Ataxien, u.a. Friedreich-Ataxie, spinozerebellären Ataxien, Multisystematrophie vom zerebellären Typ (MSA-c), CANVAS-Syndrom und episodischen Ataxien. Hierbei bieten wir auch die Teilnahme an Studien zum besseren Verständnis dieser Erkrankungen an.

Leitung: PD Dr. Martin Regensburger / Prof. Dr. Jürgen Winkler

Hereditäre spastische Paraplegie (HSP) bezeichnet eine Gruppe seltener erblicher Erkrankungen, die zum gemeinsamen Symptom einer zunehmenden Spastik und Schwäche der Beine führt. Die Diagnostik, klinische Versorgung und Erforschung der HSP stellt einen Schwerpunkt der Abteilung dar und wir zählen zu den größten HSP-Spezialambulanzen Deutschlands. Unsere Forschungsvorhaben zielen darauf ab, die Erkrankung besser zu diagnostizieren und zu behandeln.

Die HSP hat eine lange Tradition in Erlangen: Adolf von Strümpell (* 1853, † 1925), Direktor der Medizinischen Klinik Erlangen in den Jahren 1886 bis 1903, hatte ein besonderes Interesse für neurologische Erkrankungen und beschrieb hier zum ersten Mal das Erkrankungsbild in einer Familie aus Eschenau (heute: Eckental) in exakter Weise.

Leitung: PD Dr. Martin Regensburger / Prof. Dr. Jürgen Winkler

Wenngleich es sich bei der Parkinson-Krankheit um eine häufige Erkrankung mit mind. 200.000 Betroffenen in Deutschland handelt, gibt es doch seltene Untergruppen, die eine spezielle Diagnostik und Behandlung erfordern. Als „früh beginnende Parkinson-Krankheit“ werden die Fälle bezeichnet, bei denen die ersten motorischen Erkrankungszeichen bereits vor dem 50. Lebensjahr auftreten. Neben der Identifikation besonderer Auslösefaktoren (Umweltfaktoren, genetische Faktoren) spielt bei diesen Betroffenen auch die Therapie eine besondere Rolle, wobei wir insbesondere soziale Faktoren und Langzeitfolgen beachten.

Leitung: PD Dr. Martin Regensburger / Prof. Dr. Jürgen Winkler

Die Häufigkeit von extrem seltenen Bewegungserkrankungen beträgt weniger als 1 : 50.000. Das heißt, dass weniger als 2000 Menschen in Deutschland davon betroffen sind. Zur Aufdeckung und Betreuung dieser Erkrankungen führen wir ausführliche Untersuchungen der Betroffenen durch (Phänotypisierung), tragen durch Literaturrecherche und Einbindung weiterer Disziplinen sämtliches verfügbares Wissen zusammen und treten in Kontakt zu anderen Spezialzentren. Einige der von uns betreuten Fälle betreffen Erkrankungen, die bislang erst wenige Male weltweit diagnostiziert wurden bzw. erst u.a. mithilfe unserer Beiträge neu beschrieben werden konnten.